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Mayo: mes de la Concientización del Síndrome de Williams (SW)

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L@s que me leen, saben que hace algunos meses recibí un diagnóstico de mi hija que ha generado muchos cambios y un proceso doloroso en mi vida. Este proceso lo plasme en algunos posts. Durante este tiempo nunca hable del diagnóstico porque no me sentía preparada, pero principalmente porque sentía que así estaba protegiendo a mi hija de rótulos, etiquetas y señalamientos. En parte también estaba tratando de protegerme a mí de algo que me generaba mucho dolor.

Sin embargo, en la medida que el tiempo pasó y fui aceptando lo que la vida me ponía en frente. Me siento en la responsabilidad de ayudar a difundir y mostrar al mundo (mi mundo) de que se trata el Síndrome de Williams, condición poco conocida, a la cual le falta mucho por conocer e investigar y que afecta a 1 de cada 15.000 personas.

Qué mejor momento para hacerlo que este Mayo que es el mes de la “concientización del Síndrome de Williams”. Durante estos meses he leído e investigado mucho al respecto. Así que tome algunas cosas aquí y otras allá e hice un “resumen” para que puedan entender y aclarar dudas. Recuerden que estar informados ayuda a su detección temprana lo que repercute en tratamientos oportunos y ayudas! Espero sea útil: 

¿Que és el SW?

  • Es un trastorno genético poco común. No es una enfermedad. No se puede curar. 
  • Es causado por un error genético totalmente aleatorio. No es algo que se herede en las familias y la única forma en qué puede transmitirse a los futuros hijos es si la persona con SW tiene hijos. 
  • Las características y problemas médicos que se presentan en el SW están directamente relacionados con un conjunto de genes faltantes en el cromosoma 7 (microdeleción). La cantidad de genes faltantes puede variar, pero la eliminación clásica es cercana a 25.

Enfermedades asociadas:

  • Vasculares: El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arteriasOftalmológicas: Estrabismo, Hipermetropía, Miopía, iris estrellado. En otras palabras problemas de corazón.
  • Problemas en la sangre: Hipercalcemia.Hipertensión
  • Renales: Incontinencia urinaria; Enuresis; Nefrocalcinosis.
  • Digestivas: Estreñimiento crónico, hernias inguinales. 
  • Auditivas: sensibilidad a los sonidos. Determinados sonidos los perciben cómo molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones del oído medio en la infancia.
  • Músculo-esquelético: Laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna. Bajo tono muscular.
  • Piel: El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
  • Neurológicos y conductuales: discapacidad intelectual leve o moderada, déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial). Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje.  
  • Todas estas enfermedades varían según el caso. 

¿Cómo se diagnostica el SW?En la actualidad se puede realizar a través de la prueba híbrida de fluorescencia in situ o prueba de FISH para abreviar. Antes de la década de los 80’s se hacia con una evaluación médica donde se tenía en cuentan las características faciales, el perfil conductual y las afecciones médicas relacionadas.

Tratamiento: Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.

Cada una de esas alteraciones debe ser correctamente atendida por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados. 

¿Qué genes faltan?Depende de la persona. Llamamos a la “eliminación clásica” para incluir 25-28 genes, porque a la mayoría de los individuos con WS les falta esta cantidad. Algunos pueden ser más o menos. Los investigadores no han identificado qué hacen todos estos genes y cómo su desaparición afecta al cuerpo, por lo que es difícil decir exactamente qué falta. Aquí hay una lista de algunos de los genes que se saben que están afectados:

  • Elastina: el gen principal que utilizamos para diagnosticar genéticamente el síndrome de Williams se llama ELN o elastina. Este gen falta en el 99% de las personas diagnosticadas con SW.   Cuando este gen falta, causa una variedad de problemas en el corazón y los vasos y la piel, por nombrar solo algunos.
  • LIM- Quinasa1: Este gen está asociado con nuestra capacidad de ver un objeto y ensamblar mentalmente todas las partes en un todo, lo que se llama habilidad espacial visual. La ausencia de esto hace que sea difícil para alguien dibujar y escribir.
  • CLIP2: esta secuencia de genes es utilizada por el sistema nervioso para producir proteínas que construyen neuronas que son células del sistema nervioso. Forma el esqueleto de la célula, dándole forma y estructura. No se conoce completamente cómo esto afecta a las personas con SW, pero muchos piensan que tiene un gran efecto en el perfil de comportamiento de SW y en los problemas de SW que afectan el sistema nervioso.
  • Gen GTF2IRD1: este gen activa y desactiva la producción de proteínas por otros genes. Esto tiene control sobre muchas funciones del sistema nervioso y la estructura de los músculos y los huesos, especialmente en la cara. La eliminación de este gen contribuye a las características faciales características de una persona con SW, problemas con la formación y posición de los dientes y dificultades con el movimiento muscular fino, como la escritura y el dibujo.
  • Gen GTF2I: se sabe que este gen participa en la función inmune en el cerebro. Controla la liberación de una sustancia química que causa el crecimiento y la división celular, especialmente en la probabilidad de que una célula entre en contacto con virus y bacterias. La ausencia de este gen en SW tiene evidencia de anomalías dentales y tiene un papel en los problemas visoespaciales que dificultan la escritura y el dibujo.
  • Gen STX1A: este gen permite que los nervios se comuniquen entre sí utilizando sustancias químicas llamadas neurotransmisores. En SW, la ausencia de este gen puede ser la causa de un coeficiente de inteligencia más bajo.
  • Gen BAZ1B: este gen participa en la reparación de errores de ADN cuando se dividen las células del cuerpo. Se ha demostrado en la investigación que la ausencia de este gen provoca un bajo peso corporal, anomalías dentales y una menor densidad ósea.
  • Gen NCF1: este gen regula el control del cuerpo de la hipertensión o la presión arterial alta. Curiosamente, si una persona no tiene este gen, es menos probable que tenga presión arterial alta. Este gen está al final de la sección, por lo que algunas personas pueden no estar perdiéndolo.

ATENCION: Cada caso es un caso y debe ser evaluado particularmente. Consulte con especialista (neuropediatra y/o geneticista) en caso de duda.

Si quieres saber cuales son los super poderes del Síndrome de Williams visita este link.

01/Mayo/2018


4 commentarios

Yadira · mayo 8, 2019 a las 10:21 pm

Exelente realmente es un resumen de gran ayuda mil graciass

    admin · mayo 8, 2019 a las 10:39 pm

    Gracias! un abrazo.

Maya · mayo 21, 2019 a las 9:57 pm

Gracias, compartimos la experiencia y cada día para mi es una sorpresa, mi niña se llama Odette, tiene 10 años y el corazón más bello que he conocido en mi vida! A tus órdenes 😉

    admin · mayo 21, 2019 a las 10:09 pm

    ❤️gracias! Aquí estamos para acompañarnos en el camino.

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